Alea iacta est

Doncs bé, ja és oficial… al febrer augmenta la família!

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Si tot va bé, el Pep tindrà una germaneta en breu, i ell no pot estar més content (a veure si li dura quan surti…)!

No ha estat una decisió fàcil… o si… no ho sé… El Jordi i jo sempre hem tingut clar que no ens agradaria que el Pep fos fill únic. Claríssim. Però clar, quan vam començar amb tot el tema de la sordesa, i ens van informar que el més probable és que tingui un component genètic… Llavors ja si que et pares a pensar.

Nota: Tot el que escriuré a continuació és la meva manera d’entendre la informació que hem rebut i recopilat  aquests anys. És més que probable que no ho hagi entès al 100% . Així que si necessiteu informació del tema, us aconsello que parleu amb especialistes.

Què vol dir que “el més probable és que tingui un component genètic”?

Doncs bé, intentaré explicar-ho planer. De fet només sé explicar-ho planer… Perquè no sóc una experta ni molt menys.

Realment mai ningú ens ha dit “El vostre fill és sord per això”.
El que han fet sempre és descartar causes conegudes de sordesa congènita (de naixement):

  • Antecedents familiars
  • Baix pes al néixer o prematur
  • Infeccions de la mare durant la gestació (toxoplasmosi, xarampió, herpes,…)
  • Meningitis
  • Tumors
  • Problemes a les estructures de l’oïda interna

Un cop veuen que no es compleix cap punt dels anteriors, et diuen que el més segur és que sigui genètic.

Hi ha alguna manera d’assegurar-ho?

Existeixen uns tests genètics. El humans tenim més de 100.000 gens diferents. D’aquests es coneixen uns quants, les mutacions dels quals poden donar lloc a diferents tipus d’hipoacúsia.

En l’estudi genètic valoren els gens més coneguts causants de la hipoacúsia. Crec que en son uns 4. 

Per tant, que la prova et surti negativa no vol dir que no sigui genètic, vol dir que no és cap dels 4 gens que miren.

I si surt positiva?

La majoria de gens que causen la sordesa son gens recessius, a diferència dels gens dominants, pots ser portador d’un gen recessiu sense que s’expressi la mutació.

És a dir, si fos un gen dominant, tindríem moltes possibilitats de tenir descendència amb sordesa.

Al ser un gen recessiu la probabilitat es queda en un 25%. Els que sou de ciències és allò dels pesolets de Mendel… 😉 

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Aquests podríem ser el Jordi i jo! (Wikipedia)

Doncs com us deia hem tingut 3 anys per pensar-ho.


No ens hem volgut fer les proves genètiques perquè segons el nostre punt de vista no ajuden gaire… No hi ha cap resultat que et digui : “endavant, no tens cap possibilitat!”.

Suposo que el fet que tot el procés del Pep hagi anat tant i tant bé, ens ha ajudat a tirar-nos a la piscina. Tot i que si hem de repetir experiència… ha deixat el llistó molt alt!

No us enganyaré dient que m´és igual que la nena sigui oient o no,  no!
Desitjo amb tot el meu cor que no sigui sorda, m’horroritza pensar en el moment de connectar-li els cables per realitzar-li la prova de cribratge… però bé, el que hagi de ser serà. De fet a hores d’ara el seu òrgan de l’oïda ja esta format, així que no hi ha res més a fer!

Si surt oient ho celebrarem, i si surt sorda ho celebrarem igual, i tan bon punt ens passi el xoc inicial, ens posarem a la feina, amb energia i ganes!

Doncs així estem… La dolça espera diuen… 😉


Pues bien, ya es oficial… en febrero aumenta la familia!

Si todo va bien, Pep tendrá una hermanita en breve, y él no podría estar más contento (a ver si le dura cuando salga…)!

No ha sido una decisión fácil… o si… no lo sé… Jordi y yo teníamos clarísimo siempre que no nos gustaría que Pep fuera hijo único, clarísimo! Pero claro, cuando empezamos con todo el tema de la sordera, y nos informaron que lo más probable es que tuviera un componente genético… Entonces sí que te paras a pensar.

Nota: Todo lo que escribiré a continuación es mi manera de entender la información que hemos ido recopilando estos años. Es más que probable que no haya entendido algo al 100%. Así que, si necesitáis información del tema, os aconsejo que habléis con especialistas.

Qué quiere decir que “lo más probable es que tenga un componente genético“?

Lo intentaré explicar sencillo, de hecho solo sé explicarlo sencillo… Ya he dicho que no soy una experta ni mucho menos!

Realmente nunca nadie nos ha dicho “Vuestro hijo es sordo por esto”.

Lo que han hecho siempre es descartar todas las causas conocidas de sordera congénita (de nacimiento):

  • Antecedentes familiares
  • Bajo peso al nacer o prematuro
  • Infecciones de la madre durante la gestación (toxoplasmosis, sarampión, herpes,…)
  • Meningitis
  • Tumores
  • Problemas en las estructuras del oído interno

Una vez ven que no se cumple ninguno de los puntos anteriores, te dicen que lo más seguro es que sea genético.

Hay alguna manera de asegurarlo?

Existen los test genéticos. Los humanos tenemos más de 100.000 genes diferentes. De estos se conocen unos cuantos, las mutaciones de los cuales pueden dar a diferentes tipos de hipoacusias.

En el estudio genético valoran los genes más conocidos causantes de la hipoacusia. Creo que son unos 4.

Por lo tanto, si la prueba sale negativa no quiere decir que no sea genético, quiere decir que no es ninguno de los 4 genes que estudian.

Y si sale positiva?

La mayoría de los genes que causan la sordera son genes recesivos, a diferencia de los dominantes, puedes ser portador de un gen recesivo sin que se exprese la mutación que conlleva.

Si fueran genes dominantes, tendríamos muchas más posibilidades de tener descendencia con sordera.

Al ser un gen recesivo la probabilidad se queda en un 25%. Los que sois de ciencias es aquello de Mendel y los guisantes… 😉

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Estos podríamos ser Jordi y yo! (Wikipedia)

Como os decía hemos tenido más de 3 años para pensarlo.

No nos hemos querido hacer las pruebas genéticas ya que para nosotros no representaban una ayuda… no hay ningún resultado que te diga: “adelante, no tienes ninguna posibilidad!”.

Supongo que el hecho que todo el proceso de Pep haya ido tan y tan bien, nos ha ayudado a tirarnos a la piscina. Aunque, si tenemos que repetir experiencia… ha dejado el listón muy alto!

No os engañaré diciendo que me da igual que la niña sea oyente o no, no!
Deseo con todo mi corazón que no sea sorda, me horroriza pensar en el momento de conectarle los cables para realizar la prueba de cribaje… pero bien, lo que tenga que ser será. De hecho ahora su sentido del oído está formado, así que no hay nada más que hacer!

Si sale oyente lo celebraremos, y si sale sorda lo celebraremos igual, y tan pronto nos recuperemos del choque inicial, nos pondremos a trabajar en ello, con energía y ganas!

Y así estamos… La dulce espera dicen… 😉

 

 

Anuncis

6 pensaments sobre “Alea iacta est

  1. rachelspuzzlethings diu:

    Me alegro muchísimo por tu embarazo. Yo tengo dos hijos, el segundo, sordo profundo bilateral. Me hubiese gustado tener tres, pero tras el descubrimiento de su sordera he conocido niños con tantísimos problemas, que me he asustado. Si algo he aprendido de esta experiencia es que me puede pasar a mí, claro que sí, y, no sé por qué, la verdad, creo firmemente que me puede pasar dos veces y que la sordera no es el peor de los males. Ojalá el tiempo haga desaparecer esta especie de tatuaje que llevo en mi piel y me anime. A Pep le va a venir genial la hermanita, para independizarse, para normalizar aún más su vida, y a vosotros, también. Deseo que todo vaya bien, de corazón. Saludos

    • pumpumpep diu:

      Como te entiendo…
      Pensava que un segundo embarazo sería mucho más relajado, pero que va!
      Como mínimo en mi caso está lleno de dudas e inseguridades, y lo que menos miedo me da es que que la niña sea sorda.. Me pasan mil cosas diferentes por la cabeza! Y como tu dices el pensamiento es, “si me ha pasado una vez, pq no otra?”. Pero después de meditarlo mucho… Allá vamos, pase lo que pase no nos arrepentiremos, estoy segura.
      Has tenido la suerte de gozar de la maternidad dos veces, tienes mucha suerte! 😘

  2. Sonia diu:

    Hola Laura! Sóc la mare del Jan, la mestra. Ens hem conegut avui al CREDA. He trobat el blog i ara que tinc a les “feres” dormint em llegiré totes les entrades perquè he començat per l’última i m’ha encantat!!! Molts ànims en la recta final i estem en contacte!
    Sonia

    • pumpumpep diu:

      Hola Sonia! Per nosaltres també ha estat un plaer! Encantada que voltis pel bloc…. tens una entrada acabada de sortir del forn! 😉 Ens veiem aviat, i si necessites res ja saps a on trobar-nos! :*

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